COMMENT POSE-T-ON LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE ?
La mucoviscidose doit être de préférence diagnostiquée le plus rapidement possible, c'est-à-dire à la maternité. Un diagnostic précoce permettra de commencer rapidement un traitement approprié afin d'éviter l'apparition de lésions irréversibles. Il s'agit d'un facteur essentiel susceptible d'augmenter considérablement la qualité et l'espérance de vie des malades.
Dépistage postnatal (après la naissance)
Prise de sang dans le talon : actuellement, l'examen de sang, notamment le dosage de trypsine immunoréactive effectué quelques jours après la naissance (petite gouttelette de sang prélevée dans le talon du bébé), fait partie des méthodes de dépistage de certaines maladies dont la mucoviscidose. Ce premier dépistage qui n'est pas effectué dans toutes les maternités devra être confirmé par d'autres tests.
Test de la sueur : il s'agit de l'examen le plus courant. Ce test permet de déterminer la teneur en sel de la sueur qui, chez les patients atteints de mucoviscidose, est cinq fois supérieur à la normale. Il s'agit d'un test fiable s'il est réalisé dans un centre hospitalier spécialisé. Si les résultats ne sont pas probants, le médecin peut demander de procéder à un nouveau test.
Analyse génétique : actuellement, on peut établir le diagnostic en procédant à l'analyse génétique d'un échantillon de sang. Cela signifie que l'on tente de trouver l'origine de « l'accident » génétique responsable de la mucoviscidose. Ce n'est pas aussi facile qu'il y paraît car on a pu dénombrer jusqu'à présent plus d'un millier de mutations différentes. L'analyse génétique permet d'identifier les plus courantes et éventuellement celles qui sont présentes chez un ou plusieurs membres d'une même famille.
Test du méconium : le méconium est constitué des premières selles du nouveau-né. L'analyse consiste à dépister la présence de protéines dont on ne peut normalement pas trouver de traces. Ce test n'est plus très fréquemment utilisé, parce que les autres tests sont fiables
Le dépistage prénatal (avant la naissance)
Seules les familles ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou un cas de mucoviscidose dans leurs antécédents familiaux entrent en ligne de compte pour ce dépistage. A partir de la dixième semaine, on peut déterminer au sein du placenta de la mère, si l'enfant est effectivement atteint de mucoviscidose ou pas. En tenant compte des circonstances et de leur conviction philosophique, les parents peuvent décider de poursuivre la grossesse ou de l'interrompre.